Les malalties minoritàries es diuen així per la baixa prevalença que tenen en la població. Per això, també s’empra l’expressió: malalties rares. Si bé, la realitat de les mateixes permetria anomenar-les malalties oblidades, malalties arraconades… No acostumen a entrar en els plans de les investigacions públiques o privades. Per a molts afectats, no hi ha solució: esdevenen la cohort amb la qual es podrà extreure dades per a generacions futures. Mentrestant, ells hauran d’anar trampejant la seva situació vital com bonament puguin o els deixin. Ells i les seves famílies, que són els que els atenen, s’esforcen per ells i serveixen de font d’informació en cas que es decideixi fer alguna investigació o registre de casos mèdics.